متلازمة ريت مرض التوحد القاتل ALMETHAQ

مرض التوحد

وبمرور الوقت، يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ريت مشاكل متزايدة في استخدام العضلات التي تتحكم في الحركة، والتنسيق والتواصل. يمكن أيضًا أن تؤدي متلازمة ريت إلى حدوث نوبات وإعاقات ذهنية.

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة ريت، تخضع علاجات محتملة له حاليًا للدراسة. يركز العلاج الحالي على تحسين الحركة والتواصل وتقديم الرعاية والدعم للأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة ريت وأسرهم.

الأعراض
يولد الرضع المصابون بمتلازمة ريت بوجه عام بعد فترة حمل وولادة طبيعيتين. يختلف العمر الذي يبدأ فيه ظهور الأعراض وشدتها والإعاقة المرتبطة بها اختلافًا كبيرًا بين الأفراد. مع ذلك، يبدو أن معظم الرضع المصابين بمتلازمة ريت ينمون ويتصرفون بطريقة طبيعية خلال الأشهر الستة الأولى. وبعد ذلك، تبدأ العلامات والأعراض في الظهور.

وتحدث معظم التغيرات الواضحة بوجه عام عندما تتراوح أعمارهم من 12 إلى 18 شهرًا، بشكل مفاجئ، أو على مدار أسابيع أو شهور.

تتضمن علامات متلازمة ريت وأعراضها ما يلي:

النمو المتباطئ. يتباطأ نمو الدماغ بعد الولادة. وعادة ما تكون العلامة الأولى على إصابة الطفل بمتلازمة ريت هي صغر حجم الرأس عن الحجم الطبيعي (صغر الرأس). وبتقدم الطفل في العمر، يصبح تأخر نمو أجزاء أخرى من الجسم واضحًا.
فقدان الحركة والتناسق الطبيعيين. غالبًا ما تشتمل العلامات الأولى على انخفاض التحكم في اليد وانخفاض القدرة على الحبو أو المشي بشكل طبيعي. في البداية، يحدث هذا النقص في القدرات سريعًا ثم يستمر على نحو أكثر تدرجًا. وفي نهاية الأمر، تصبح العضلات ضعيفة أو قد تصبح متصلبة أو متشنجة مع أوضاع وحركات غير طبيعية.
فقدان القدرة على التواصل. عادة ما يبدأ الأطفال المصابون بمتلازمة ريت في فقد القدرة على التحدث والتواصل بالعين والتواصل بطرق أخرى. ويمكن أن يصبحوا غير مهتمين بالأشخاص الآخرين والألعاب وما يحيط بهم. وتتطور التغيرات لدى بعض الأطفال سريعًا، مثل فقدان القدرة على الكلام بشكل مفاجئ. بمرور الوقت، يستعيد معظم الأطفال التواصل بالعين تدريجيًا ويطورون مهارات التواصل غير اللفظية.
حركات اليد غير الطبيعية. عادة ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ريت حركات يد عشوائية متكررة يمكن أن تختلف من شخص لآخر. وقد تتضمن حركات اليد عصر اليد أو ضغطها أو التصفيق بها أو نقرها أو فركها.
الحركات غير العادية في العين. عادة ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ريت حركات غير عادية في العين، مثل التحديق المفرط أو الغمز أو حول العين أو إغلاق إحدى العينين في المرة الواحدة.
صعوبات التنفس. تتضمن صعوبات التنفس حبس النفس والتنفس السريع غير الطبيعي (فرط التنفس) وزفير الهواء وخروج اللعاب بقوة وابتلاع الهواء. وعادة ما تحدث هذه المشكلات في ساعات اليقظة، ولا تحدث في أثناء النوم.
الهياج والانفعال. يصبح الأطفال المصابون بمتلازمة ريت أكثر تهيجًا مع تقدمهم في العمر. ويمكن أن تبدأ فترات البكاء أو الصراخ بشكل مفاجئ، دون وجود سبب واضح، وتستمر لساعات.
سلوكيات أخرى غير طبيعية. قد تتضمن هذه السلوكيات، على سبيل المثال، تعبيرات الوجه الغريبة المفاجئة ونوبات الضحك الطويلة ولعق اليدين وإمساك الشعر أو الملابس.
الإعاقات الإدراكية. يمكن أن يصاحب فقدان المهارات فقدان الوظائف الذهنية.
النوبات. يعاني معظم المصابين بمتلازمة ريت النوبات في بعض فترات حياتهم.
الانحناء غير الطبيعي في العمود الفقري (انحراف العمود الفقري). يعتبر انحراف العمود الفقري من الأعراض الشائعة بين المصابين بمتلازمة ريت. وعادة ما يبدأ ما بين عمر 8 أعوام و11 عامًا ويزداد مع تقدم السن. قد تتطلب الحالة إجراء جراحة، إذا كان الانحناء شديدًا.
ضربات قلب غير منتظمة. تهدد هذه المشكلة حياة العديد من الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة ريت وقد تؤدي إلى الموت المفاجئ.
الألم. قد تزيد خطورة الشعور بالألم لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ريت نظرًا للإصابة بمشكلات صحية. ولكن مشكلات التواصل قد تمنع الآخرين من ملاحظة هذه المشكلات المتعلقة بالألم. في إحدى الدراسات الصغيرة، قدر ربع الآباء والأمهات أن الألم يستمر لدى بناتهم أكثر من أسبوع كل شهر.
أعراض أخرى. يمكن أن تحدث مجموعة متنوعة من الأعراض الأخرى، مثل ترقق العظام وهشاشتها مما يعرضها للكسور؛ والأيدي والأقدام الصغيرة التي عادة ما تكون باردة؛ ومشكلات في المضغ والبلع؛ والضغط على الأسنان. يمكن أن تتباين الأعراض بشكل كبير من طفل إلى آخر.

مراحل متلازمة ريت
غالبًا ما تنقسم مراحل متلازمة ريت إلى أربع مراحل:

المرحلة الأولى: البداية المبكرة للمرض. تكون العلامات والأعراض في هذه المرحلة طفيفة ويمكن إغفالها بسهولة في أثناء المرحلة الأولى، التي تبدأ ما بين عمر 6 أشهر و18 شهرًا ويمكن أن تستمر لبضعة أشهر أو لعام. وقد يُظهر الرضع في هذه المرحلة قلة التواصل البصري ويبدأ فقدانهم الاهتمام بالألعاب. وقد يعاني الأطفال أيضًا من تأخر في الجلوس أو الحبو.
المرحلة الثانية: التدمير السريع. بداية من عمر عام إلى 4 أعوام، يفقد الأطفال القدرة على استخدام المهارات التي كانوا يتمتعون بها من قبل. يمكن أن يتم هذا الفقدان بشكل سريع أو بصورة أكثر تدريجية، حيث يحدث على مدار أسابيع أو شهور. وتحدث أعراض متلازمة ريت، مثل تباطؤ نمو الرأس وحركات اليد غير الطبيعية واللهاث والصراخ أو البكاء دون وجود سبب واضح ومشكلات بالتناسق والحركة وفقدان التواصل والتفاعل الاجتماعي.
المرحلة الثالثة: مرحلة الاستقرار. تبدأ المرحلة الثالثة عادة ما بين عامين و10 أعوام من العمر ويمكن أن تستمر لعدة أعوام. وعلى الرغم من استمرار مشكلات الحركة، فإن السلوك قد يتحسن بشكل محدود، مع قليل من البكاء والهياج، وبعض التحسن في التواصل واستخدام اليد. قد يبدأ حدوث نوبات في هذه المرحلة ولا تحدث عامة قبل عامين من العمر.
المرحلة الرابعة: تدهور الحركة المتأخر. تبدأ هذه المرحلة عادة بعد 10 أعوام من العمر ويمكن أن تستمر لأعوام أو عقود. وتتميز بقلة الحركة وضعف العضلات وتقفع المفاصل وانحراف العمود الفقري. عادة ما تظل القدرة على الإدراك والتواصل ومهارات الأيدي مستقرة أو تتحسن بشكل بسيط، وقد يقل حدوث النوبات.
متى تزور الطبيب
يمكن أن تكون علامات متلازمة ريت وأعراضها طفيفة في المراحل الأولى. ينبغي زيارة طبيب طفلك على الفور إذا بدأت في ملاحظة مشكلات بدنية أو تغيرات في السلوك بعد تطور طبيعي واضح، مثل:

تباطؤ نمو رأس طفلك أو أجزاء أخرى من الجسم
ضعف التناسق أو الحركة
حركات اليد المتكررة
قلة التواصل بالعين أو فقدان الاهتمام في أنشطة اللعب العادية
تأخر تطور الكلام أو فقدان القدرات الكلامية المكتسبة سابقًا
مشكلات سلوكية أو تقلبات مزاجية ملحوظة
أي فقدان واضح للمراحل التي تم اكتسابها مسبقًا في المهارات الحركية الكبيرة أو الدقيقة

الأسباب
تعد متلازمة ريت اضطرابًا جينيًا نادرًا. يمكن أن تحدث متلازمة ريت الكلاسيكية، وكذلك التغييرات الخمسة المعروفة (غير نمطية أو متغيرة) بأعراض أخف أو أكثر شدة بناءً على طفرة جينية معينة.

تحدث الطفرة الجينية التي تسبب المرض بشكل عشوائي، وعادةً تكون في جين MECP2. تتم وراثة هذا الاضطراب الوراثي في حالات قليلة فقط. تظهر الطفرة لينتج عنها مشاكل مع إفراز البروتين والذي يكون خطيرًا لتطور المخ. ومع ذلك، إن السبب الرئيسي ليس مفهومًا تمامًا ولا يزال قيد الدراسة.

متلازمة ريت لدى الأولاد
ولأن الذكور يملكون مزيجًا مختلفًا من الكروموسومات عن الإناث، لذلك يتأثر الأولاد الذين يعانون الطفرة الجينية التي تسبب متلازمة ريت بطرق مدمرة. ويموت معظمهم قبل الولادة أو في الطفولة المبكرة.

يمتلك عدد صغير من الأولاد طفرات مختلفة ينتج عنها شكل أقل تدميرًا من متلازمة ريت. وعلى غرار الفتيات المصابات بمتلازمة ريت، من المرجح أن يعيش هؤلاء الأولاد إلى مرحلة البلوغ، ولكنهم لا يزالون في خطر من عدد من المشاكل الفكرية والتنموية.

عوامل الخطر
متلازمة ريت هي متلازمة نادرة. الطفرات الجينية المعروف أنها تسبب المرض عشوائية، ولم يتم تحديد عوامل خطورة مسببة له. في حالات قليلة، قد تلعب العوامل الوراثية دورًا، كإصابة أفراد من العائلة المباشرة بمتلازمة ريت.

المضاعفات
تتضمن مضاعفات متلازمة ريت ما يلي:

الحاجة إلى رعاية مدى الحياة والمساعدة في أنشطة الحياة اليومية
مشكلات النوم، بما في ذلك أنماط النوم غير العادية مثل النوم أثناء النهار أو الاستيقاظ في الليل
صعوبة في الأكل، مما يؤدي إلى سوء التغذية وتأخر النمو
الإمساك، الذي يمكن أن يكون مشكلة حادة ومستمرة، بالغضافة إلى مشكلات معدية معوية أخرى، مثل مرض الارتجاع المعدي المريئي
مشكلات بالمفاصل والعضلات
القلق ومشكلات سلوكية قد تؤثر على الأداء الاجتماعي
قصر العمر — فلا يعيش المصابون بمتلازمة ريت بقدر ما يعيش معظم الأشخاص العاديين بسبب مشكلات القلب وغيرها من المضاعفات الصحية
الوقاية
لا توجد طريقة محددة لمنع الإصابة بمتلازمة ريت. في معظم الحالات، تظهر الطفرة الجينية التي تسبب المتلازمة بصورة تلقائية. ومع ذلك، إذا كان لديك طفل أو فرد آخر من العائلة مصاب بمتلازمة ريت، فقد ترغب في سؤال طبيبك عن الاختبار الجيني

ادوية
شاهد المزيد
متلازمة أسبرجر هي اضطرابات طيف التوحد



Frequently Asked Questions about Autism Spectrum Disorders